Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Записи с меткой: Ганглиозидоз
Ганглиозидозы

1. GМ2 ганглиозидоз. Тип О: мутантный фермент — гексозаминидазы А и В, содержащие общую бетта-субъединицу; тип В: мутантный фермент — гексозаминидаза А; тип АВ: мутантный белок — белок-активатор, солюбилизирующий ганглиозид GМ2. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических фенотипов, условно подразделяемых на острые, подострые и хронические формы. Острые или инфантильные формы — болезнь Тея-Сакса, болезнь Зандхоффа, недостаточность белка-активатора манифестируют […]

Автор: . Комментарии: 4