Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Записи с меткой: Хантер
История маленького Федора Павловича
SL275181

Федор родился 8 июля 2009 г. — это наш первый и долгожданный ребенок. Беременность протекала хорошо  —  я слушала музыку, папа читал сыну сказки на ночь, я все время разговаривала с малышом. Правда, мы думали назвать его Артемом. Только, когда родился малыш, и я его увидела, мне захотелось назвать его Федором — ему подходит его имя. Выписали нас на 5 […]

Автор: . Комментарии: 4
Мукополисахаридоз II типа

Мукополисахаридоэ II типа (МПС II, синдром Хантвра) — Х-сцепленно рецессивно наследуемое заболевание, вызван ное снижением активности лизосомного фермента идуро- нат-2-сульфатазы и приводящее к прогрессирующему на коплению в клетках больного гликозаминогликанов дерма- тан- и гепарансульфата. В статье представлен анализ све дений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики, возможностях лечения и профилактики синд рома Хантера. Ключевые слова: мукополисахаридоэ II типа, синдром Хантера, […]

Автор: . Комментарии: 0
Крик души

Села писать… Я должна… Хотя мне сейчас очень тяжело, как никогда. Боль в душе убивает все мои эмоции. В моей жизни складывалось все удачно: учеба в вузе, замужество, рождение дочурки, свой дом. Ничто не предвещало беды, когда родился долгожданный сынок. У здоровых родителей даже в голове не было таких мыслей, что может родится больной ребенок. Все началось с рождения… Простуды, […]

Автор: . Комментарии: 3
Держись, мой братик!
x_45a36a92

Спасибо Вам, дорогие мамочки, за Ваши откровения, от которых сжимается сердце и которые невозможно читать без слез. Но именно эти откровения дают силы и большие надежды на спасение близких людей!!! Спасибо Вам, за то, что вы появились жизни нашей семьи и подарили нам веру в выздоровление и нашего Сашеньки!!! Наверное, настал и мой черед открыться и рассказать непростую историю нашей […]

Автор: . Комментарии: 6
Слово матери
KF3-A003_251

Самые счастливые минуты в своей жизни я испытывала в роддоме, когда мне объявляли, что у меня родился сыночек. Разве есть большее счастье, чем те минуты, когда прижимаешь к себе этот комочек новорожденного. С ним связана вся твоя будущая жизнь! Такие моменты у меня были дважды. Мои сыночки! Сколько бессонных ночей пришлось мне провести у ваших кроваток, сколько раз чуть не […]

Автор: . Комментарии: 5
Ильюша Леонов
mps_2_2

Здравствуйте. Я мама Ильюшки Леонова, ему сейчас 9 лет и я хочу поделиться со всеми своей историей жизни с тяжёлым генетическим заболеванием МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ тип-2 синдром Хантера. Когда я впервые услышала этот диагноз я его ни выговорить, ни запомнить сразу не могла. Это было полтора года назад, но всё по порядку. Ильюшка родился 13 июня 2001 года, хорошо помню то утро, […]

Автор: . Комментарии: 9
Лизосомные болезни накопления
2

Обширный класс наследственных болезней обмена, мало известных отечественным педиатрам, — лизосомные болезни накопления (ЛБН) — включает около 40 нозологических единиц. Сроки манифестации и тяжесть ЛБН варьируют, что определяется генетической гетерогенностью, физиологической значимостью пораженного мутацией метаболического пути, тканью-мишенью, в которой мутантный белок функционирует. При наличии выраженного клинического полиморфизма (инфантильные, ювенильные, взрослые формы) все ЛБН характеризуются прогредиентным течением и в большинстве своем […]

Автор: . Комментарии: 0
Мукополисахаридоз II (синдром Хантера)
2

Описан в 1917 году ученым Hunter. Синдром встречается реже, чем мукополисахаридоз I типа. Обусловлен дефицитом фермента альфа-L-идуроносульфатсульфатазы, в результате чего в соединительной ткани накапливается гликозаминогликан дерматансульфат и гепарансульфат. Клинические симптомы появляются позднее, 2 лет. Чаще болеют мальчики. Характерны грубые черты лица, скафоцефалия, шумное дыхание, низкий грубый голос, частые острые респираторные вирусные инфекции. Кифоз обычно не развивается; в 3-4 года появляются […]

Автор: . Комментарии: 2