Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Записи с меткой: Маннозидоз
Маннозидоз
9aea0e9cbbc9

А) Альфа-маннозидоз. Мутантный фермент — альфа-D-маннозидаза. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических фенотипов, которые условно подразделяют на тип I (тяжелый) и тип II (легкий). Тип I манифестирует на 1-м году жизни и характеризуется быстро прогрессирующей умственной отсталостью, гепатосплномегалией, множественным дизостозом, изменениями лица по типу гаргоилизма, тугоухостью, катарактой, помутнением роговицы. Тип II манифестирует в возрасте 1-4 лет и характеризуется […]

Автор: . Комментарии: 3