Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Записи с меткой: Метахроматическая лейкодистрофия
Метахроматическая лейкодистрофия

Мутантный фермент -арилсульфатаза А. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических фенотипов. Врожденный тип манифестирует с рождения генерализованной слабостью, судорогами, цианозом, апное. Поздне-инфантильный тип, наиболее распространенный, манифестирует на 2-м году жизни вялостью и гипотонией мышц ног или всех конечностей. Далее прогрессирует задержка развития, атаксия, слабость, атрофия зрительных нервов. Наблюдается психомоторный регресс с утратой речи, прогрессирующий спастический тетрапарез. Ювенильный тип […]

Автор: . Комментарии: 0