Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Записи с меткой: Множественная сульфатазная недостаточность
Множественная сульфатазная недостаточность

Мутантный белок неизвестен, по-видимому, контролирует процессинг группы сульфатаз, активность которых резко снижена. Клинический фенотип манифестирует до года и сходен с таковым поздне-инфантильной формы метахроматической лейкодистрофии, но включает также симптомы МПС (см. выше) гаргоилизм, множественный дизостоз, гепатоспленомегалию, глухоту и симптом недостаточности стероидной сульфатазы -ихтиоз. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Автор: . Комментарии: 0