Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Записи с меткой: Санфилиппо
Наш ребёнок специальный
Наш ребёнок специальный

В марте 2006 года у нас родился сын Вова, по шкале Алгара 9 баллов из 9 возможных. А через три часа состояние мальчика расценивалось как тяжёлое за счёт симптомов дыхательной недостаточности, проще говоря ребёнок перестал дышать…Вот тут и началась бешеная борьба за жизнь Вовы. Девять дней и ночей в реанимации для нас показались вечностью. Потом две недели реабилитации — и […]

Автор: . Комментарии: 1
Мукополисахаридоз III (синдром Санфилиппо)
3

Тип А — недостаток фермента гепаран N сульфатаз Тип В — недостаток фермента альфа N ацетилгликозаминидоз Тип С — недостаток фермента ацетилкоэнзимА: альфа-гликозаминид ацетилтрасфераза Тип D — недостаток N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза. После рождения в течение 3-5 лет ребенок развивается нормально, однако в некоторых случаях наблюдаются неуклюжая походка, затрудненное глотание. Первые симптомы болезни в виде нарушений сна появляются у детей старше 3 лет. […]

Автор: . Комментарии: 2