Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Записи с меткой: Сиалидоз
Сиалидоз

Мутантный фермент — нейраминидаза. Различают клинические фенотипы — тип I и тип II, и в пределах типа II выделяют врожденную, инфантильную и ювенильную формы. Тип I манифестирует в возрасте 8-25 лет и характеризуется тяжелой миоклонус-эпилепсией, генерализованными судорогами, нейропатией, снижением глубоких сухожильных рефлексов, дегенерацией макулы (симптом «вишневой косточки») и слепотой. Врожденная форма типа II характеризуется водянкой и гибелью плода или недоношенностью, […]

Автор: . Комментарии: 0