3

1

В последний день февраля свой праздник отмечают особенные люди. Сегодня в мире каждый 40-й человек болен редким генетическим заболеванием. В Беларуси семьи, которые столкнулись с такой проблемой, собрались, чтобы порадовать детей, для которых каждый прожитый день - уже победа! Рассказывает Юлия Гризунт. В нашей стране примерно 7% людей с редкими генетическими заболеваниями, а в этом доме их сразу двое - Феде семь, а Матвею три с половиной года. У обоих мукополисахаридоз 2-го типа. Во время второй беременности маму предупредили - родится девочка - станет просто носителем, а вот мальчик, скорее всего, будет болен. Но это слово в семье не используется, мама парней говорит, что все люди разные и только этим объясняются любые отличия. А в этой семье прогноз был понятен и без врачей - мама с остеогинезом родила хрустального малыша. Рискуя здоровьем исполнила свою главную мечту - завести семью. Сейчас Денис наблюдается в медицинском центре и к своим пяти годам ничем не отличается от любого другого мальчика. Все эти семьи общаются между собой, ведь зачастую, когда речь идёт о гене, одинаковая поломка может быть у двух, трех, а то и у одного ребенка на всю страну. Тамара Матиевич, председатель Белорусской организации больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями: "Приходит семья с какой-то определенной проблемой, медицинской, социальной... Мы стараемся помочь советом, вывести на уровень государственных властей, чтобы решить эти вопросы". Редким заболеванием считается, если оно диагностировано у одного человека из 2000. В Беларуси поиском таких недугов занимаются шесть генетических центров - пять областных и один в столице. Здесь некоторые диагнозы можно поставить даже до рождения ребенка. Сегодня в мире описано 7 тысяч редких заболеваний и каждый год в медицинских справочниках появляются новые наименования. По статистике редкий диагноз у каждого 20-го жителя нашей планеты, а у каждого 40-го это связано именно с поломкой в одном из генов. День больных редкими заболеваниями отмечают в самый редкий день - 29 февраля. Несмотря на это, собираются такие семьи ежегодно. Вот и в этот раз 17 семей приехали на праздник, где каждого ждали сюрпризы, яркие карандаши, дрессированные собачки, клоуны и, конечно же, сладкий стол. В этот день все в одном зале - вопреки статистике - одинаковые!

1. Несовершенный остеогенез: болезнь "хрустального человека". 2. "Жизнь в стиле эко": имитация движений животных в фитнесе. 3. Рождественский гусь. Тайна хрустящей корочки.

Трещина на жизни, размером в одну цепь ДНК. Специальный репортаж о тех людях, для которых микрополомка гена стала катастрофой. Источник: Белтелерадиокомпания

Многие редкие болезни требуют дорогостоящей медикаментозной терапии и специального питания. В Беларуси необходимо принять государственную программу для лечения больных редкими генетическими заболеваниями. Об этом заявила председатель Белорусской организации больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями Тамара Матиевич на научно-практической конференции в Минске. «Государственная программа, — сказала Тамара Матиевич, — является гарантией того, что эти пациенты будут лечиться постоянно, получая специфическое лечение, необходимое некоторым больным. Без этой программы нет такой гарантии». К категории редких Всемирная организация здравоохранения относит заболевания, которые регистрируются менее чем у одного человека на 2 тыс. населения. Редкими генетическими заболеваниями затронуто 6-8% населения планеты. Согласно данным европейской статистики, самих заболеваний существует от 5 до 8 тысяч. Ежегодно в мире выделяют около 250 новых форм заболеваний. При этом количество больных по каждому из них незначительно. Рост числа редких заболеваний медики связывают с прогрессом медицинской науки и расширением диагностических возможностей. Большинство пациентов с редкими наследственными заболеваниями страдают сердечной недостаточностью, имеют дыхательные нарушения, болезни суставов. Многие редкие болезни лечат в основном симптоматически, другие требуют медикаментозной терапии и специального питания. Бесплатно — только детям Как большое достижение последних лет Татьяна Матиевич отметила предоставление бесплатных смесей для энтерального питания (через зонд) детям, которые не могут питаться обычной пищей, и специального питания больным ацидурией. В самом дорогостоящем питании — специальном — нуждаются в Беларуси семь детей, в энтеральном — значительно больше. «Специальное питание очень дорогостоящее, в месяц на ребенка необходимо около 2000 рублей, родители не в состоянии сами его покупать. Государство обеспечивает детей таким питанием, его получают в аптеке по рецепту. Энтеральное питание также финансируется государством, выдается для детей, которые не могут глотать», — сказала Матиевич. При этом после достижения 18-летия больных редкими генетическими заболеваниями государство прекращает обеспечивать специальной поддержкой, хотя необходимость в специфическом питании и расходных материалах, конечно же, никуда не исчезает. «Пока существующий барьер для взрослых мы не можем преодолеть, — сказала Матиевич в комментарии для БелаПАН. — Мы работаем над тем, чтобы нуждающиеся в специальном и энтеральном питании получали его независимо от возраста. Самому старшему ребенку, нуждающемуся в специальном питании, теперь 16 лет. Мы надеемся, что Минздрав выполнит данное нам обещание и продолжит выдавать специальное питание ему и другим молодым людям по достижении 18-летия. Иначе у них наступит резкое ухудшение состояния, появятся серьезные неврологические, интеллектуальные проблемы». Выявить сложно, вылечить — еще труднее Программы и стратегии в области редких генетических заболеваний приняты в двадцати странах ЕС, рассказала главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике, замдиректора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» Ирина Наумчик. Программы включают самые различные вопросы в области редких заболеваний — научные, фармацевтические, социальные. «В Беларуси есть основные составляющие системы оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями», — отметила специалист. Помощь оказывается в пяти областных медико-генетических центрах. В РНПЦ «Мать и дитя» работают отделения медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, клинико-диагностическая генетическая лаборатория и две научные лаборатории. Ежегодно обследуется 15 тысяч пациентов на выявление наследственных заболеваний, проводится более 70 тысяч медико-генетических консультаций. Все новорожденные участвуют в неонатальном скрининге, а беременные проходят пренатальную диагностику (УЗИ и анализ крови на пороки развития). В настоящее время в РНПЦ выполняется ДНК-диагностика более 50 заболеваний, в том числе наследственных болезней обмена, нервно-мышечных заболеваний, муковисцидоза и других. Проблемы диагностики редких заболеваний связаны с тем, что их клинические проявления очень разнообразны, для выявления необходимы специальные лабораторные исследования с использованием сложных методов и, конечно, специалисты, способные разобраться с симптомами и результатами анализов. У людей, страдающих редкими болезнями, продолжительность жизни снижается от обычной на четверть. Среди редких есть и заболевания, не совместимые с жизнью, например, грубые внутриутробные пороки развития (ВПР) и хромосомные синдромы. В развитых странах, отметила Ирина Наумчик, именно ВПР и хромосомные болезни составляют существенную долю в структуре перинатальной и младенческой смертности. В Беларуси их доля — 19,3%, а показатель инвалидности — 40-45%. Лучше всего лечатся ВПР — успешное лечение достигается в 54% случаев. «Это связано с развитием в Беларуси детской хирургии», — отметила замдиректора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя». При этом успешность лечения хромосомных синдромов достигает 2%, генных болезней — 11%. «В Беларуси, — сказала Ирина Наумчик, — здравоохранение характеризуется высоким уровнем медицинской помощи и низкой младенческой смертностью. Поэтому в структуре детской заболеваемости, инвалидности и смертности первые места занимают врожденные и наследственные патологии, а именно врожденные пороки развития, хромосомные болезни и наследственные болезни обмена веществ». Источник

Сегодня в Минске проходит конференция, посвященная самым редким заболеваниям в современной медицине. Это те случаи, когда курс лечения длится всю жизнь. Более 200 врачей со всей страны рассказывают о неординарном опыте в их практике. Основная тема - неврологические проявления наследственных болезней. В Беларуси лечением таких пациентов занимаются 6 генетических центров. Татьяна Мигаль, замначальника главного управления Министерства здравоохранения Беларуси: "У нас в стране выстроена система организации оказания медпомощи пациентам с редкими генетическими заболеваниями. Наши республиканские НПЦ готовы принять пациентов в случае необходимости оказания консультативной помощи и в случае проведения диагностики и госпитализации данных пациентов". Ирина Наумчик, замдиректора РНПЦ "Мать и дитя": "Знаний у людей о собственной природе, о медицине заболеваний становится больше, диагностических возможностей становится больше, и, соответственно, постепенно появляются новые методы лечения". Редкими называют те заболевания, от которых страдает один человек из двух тысяч. По статистике, такие диагнозы - а всего их более семи тысяч - у каждого двадцатого жителя планеты.

Таких особенных пациентов в стране больше тысячи. В списке – 45 диагнозов (чаще всего неизлечимых), и он не закрыт. Светила медицины делятся опытом, как помочь тем, кому для жизни нужны особые силы. В силу редкости такие заболевания мало изучены. Нина Гусина, заведующая генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя»: «Проблем существует много. Даже в диагностике заболеваний. Редко кто знает такую патологию. Мониторинг таких пациентов тоже проблема. Наши российские коллеги имеют опыт лечения таких пациентов с помощью специфических препаратов. И из того, что мы слышали, можно помочь таким пациентам». Сегодня за ними в медицинских центрах закрепляют отдельных специалистов, расширяются возможности лабораторного обследования, осваиваются новые методы диагностики. И уже вполне реально выявить наследственные болезни в первый год жизни.

https://youtu.be/usctmEDjYY0 1. Мукополисахаридоз: можно ли "исправить" генетическую ошибку? 2. Зарядка для суставов, подбираем индивидуальный комплекс! 3. Говорим "нет" весеннему авитаминозу: витаминные коктейли.  

29 февраля отмечается Международный день редких генетических заболеваний. В мире существует около 5 тысяч медицинских диагнозов, которые подтверждаются лишь у одного из десятков или даже сотен тысяч пациентов. И раз в четыре года Всемирная организация здравоохранения пытается привлечь внимание общества к этим необычным людям. Даже детские забавы – под контролем мамы. Маленький Денис – «хрустальный» ребёнок. Но за поэтическим названием – прозаические будни диагноза «несовершенный остеогенез». Это когда в организме недостаточно коллагена. Оттого часто ломаются кости. У трёхлетнего Дениса были уже 4 перелома ног. У его мамы – у неё такой же диагноз – кости ломались больше тридцати раз. Но Денису, можно сказать, повезло – сейчас в Беларуси больных с несовершенным остеогенезем поддерживают специальным препаратом. Избавиться от болезни навсегда невозможно, но сделать жизнь «хрустальных» детей максимально безопасной – вполне. Оксана Козарева, мама ребёнка с несовершенным остеогенезом: «Детки за рубежом, если начинают лечиться (чем раньше – тем лучше) с самого раннего детства, они и в футбол могут играть, и турники спортивные для них не преграда. Ровно год назад появилось лекарство, которое зарегистрировали в республике и пока можно капать в одной больнице – в Баровлянах в Минске. Теперь есть возможность лечить этих детей правильно, по международным стандартам». Подход к определению редкого заболевания зависит от страны. В Беларуси принят стандарт Всемирной организации здравоохранения – 1 заболевший на 2 тысячи родившихся. Большая часть таких заболеваний – наследственные. Ирина Наумчик, главный внештатный специалист Минздрава Беларуси по медицинской генетике, заместитель директора РНПЦ «Мать и дитя»: «Когда говорят о редких генетических заболеваниях, прежде всего, говорят о болезнях обмена. В среднем прибавляется 20 пациентов ежегодно». Чем реже встречается болезнь, тем дороже препарат, который разрабатывают фармацевты. И порой в год необходимы сотни тысяч евро на одного больного. И кроме государства, рассчитывать таким пациентам не на кого. Ирина Наумчик, главный внештатный специалист Минздрава Беларуси по медицинской генетике, заместитель директора РНПЦ «Мать и дитя»: «В нашей стране разрабатывается система, которая позволит лечить детей с мукополисахаридозом». Светлана перешивает почти всю купленную одежду. В тридцать один её рост не дотягивает и до полутора метров. Диагноз мукополисахаридоз – один на двоих со старшей сестрой Людмилой. Из-за серьёзных нарушений в организме страдают кости, суставы и внутренние органы. У сестёр Головко четвёртый тип, препарата для которого до прошлого года не существовало вообще. Жить полной жизнью насколько это возможно. Светлана и Людмила давно решили: если нельзя болезнь вылечить – нужно изменить своё к ней отношение. Но вот как изменить отшение других людей к генетически больным – вопрос открытый. Людмила Головко, диагноз мукополисахаридоз IV типа: «Непринятие в обществе: люди косо смотрят. Я не говорю о том, что физический изъян: люди не умеют принимать таких людей, как мы, как ровесников, как друзей». Татьяна Матиевич, диагноз мукополисахаридоз VI типа: «Конечно, для любого человека самореализация очень важна. Хотелось в профессии реализовываться». Ни золотая медаль по окончанию школы, ни красный диплом университета устроиться на работу Татьяне не помогли. Брать на место человека с физическими особеностями – значит подстраивать это место под него, а к такому готовы немногие работодатели. Так что для Тамары и Татьяны сейчас основное дело – работа в общественной организации. Выстраивать диалог с чиновниками, информировать людей и объединять семьи с такими больными, чтобы вместе искать пути решения проблем. Тамара Матиевич, председатель Совета Белорусской организации больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями: «Чем раньше вы узнаете диагноз – тем раньше начнёте искать помощь. Надо идти к генетикам». Такую родительскую бдительность Тамара Матиевич лишней не считает. В 1980-е ей самой понадобилось пять лет, прежде чем дочери поставили правильный диагноз. Сейчас, когда по некоторым генетическим заболеваниям есть специальная терапия, ранняя диагностика особенно важна. Конечно, проверить новорождённых на все болезни невозможно. Но вот расширить скрининговый перечень, считают специалисты, уже стоит. Нина Гусина, заведующая клинико-диагностической генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя»: «Ацидемия – её стоит ввести в скрининг. При этом заболевании нужно лечебное питание (белок не усваивается и развивается слабоумие). А если сразу после рождения давать специальные аминокислоты, то дети будут нормальными». – За сколько аппарат делает анализы? – За три минуты. Кроме Минска генетические центры работают и в каждом областном городе. Сейчас в столице предполагаемый диагноз по многим генетическим заболеваниям можно подтвердить или опровергнуть ещё не родившемуся ребёнку во время беременности. Обследуют будущих родителей и при планировании семьи, причём бесплатно, если есть вероятность генетических сбоев. А если генетических заболеваний в семье до сих пор не было, анализы имеет смысл сдавать на наличие генов самых сложных заболеваний – например, врождённая слабость мышц, глухота. Но в любом случае стоит понимать, что потом делать с этими знаниями. Ирина Наумчик, главный внештатный специалист Минздрава Беларуси по медицинской генетике, заместитель директора РНПЦ «Мать и дитя»: «Существующая система в принципе позволяет выявлять самые тяжёлые заболевания». Тамара Матиевич, председатель Совета Белорусской организации больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями: «То, чтобы с 2016 года покупать ферментно-заместительную терапию, 6 лет назад и речи не было. Каждый диагноз мы проработаем. Я понимаю, что сразу это невозможно, но, слава богу, вопросы решаются».

29 февраля – редкая дата, потому она и выбрана Днём редких заболеваний. Но вспоминать, что в мире живут люди с такими диагнозами, необходимо чаще, чем раз в 4 года. Чтобы вместе искать выход, уметь самому протянуть руку помощи и понимать: если вдруг барабан генетической лотереи остановится не на том секторе, тебя будет кому поддержать.

Корреспондент:     Мария Тройнич Виктория Байбурина